"Quand Matteo est né, après deux semaines, je pouvais déjà dire qu'il avait hérité de ma sale maladie"

En Belgique, on estime qu'environ 500 familles souffrent de cette pathologie, dont la plupart sans en avoir conscience, pensant simplement "être plus sensibles aux ampoules que la moyenne". Il faut dire que, à voir ces trois générations de prime abord très soudées, on peine à croire que, par moments, la vie peut être un cauchemar. "Maintenant, en hiver, ça va, on a un répit", sourit la maman. Car oui, alors que l'arrivée des beaux jours est attendue avec impatience pour la majorité d'entre nous, pour ces malades, le printemps et plus encore l'été sont les saisons redoutées.

"Nous sommes tous les trois atteints de la forme simple de la maladie, se lance Sarah, employée administrative dans un cabinet de dermatologie – un comble… On peut considérer qu'elle est moins grave dans le sens où les signes physiques n'apparaissent qu'en cas de frottements et de chaleur. Si ces conditions sont réunies, nous avons des décollements de peau qui se manifestent par des ampoules – des cloches ou des cloques, comme on les appelle de manière populaire – très douloureuses au niveau des extrémités, à savoir principalement les mains et les pieds, en ce qui nous concerne. Et donc, par exemple dès que l'on marche, au contact avec le sol, des ampoules vont se former, puis éclater, provoquant une sorte de grosse brûlure. À ce moment-là, c'est un peu comme si on marchait sur du feu". Même chose si Matteo veut faire une partie de tennis en été, le contact de la main avec le grip va nécessairement provoquer assez vite des décollements de peau." Si je me rends au sport deux ou trois fois par semaine, intervient Matteo, même sans qu'il y ait de la chaleur, je le sens déjà bien aux pieds".

Des adaptations au quotidien en permanence

Cela dit, "les périodes où nous sommes le plus handicapés vont généralement de début mai à fin septembre, poursuit Sarah. Si cela peut paraître anodin, dans le quotidien, nous devons nous adapter continuellement. Que ce soit quand on doit choisir un sport, partir en voyage, aller au camp scout… On ne peut plus profiter de tous ces moments parce que nous, après avoir marché dix mètres en été, on a des ampoules sur toute la plante du pied. Sans en être atteint, on ne peut pas mesurer la douleur de cette maladie. Si rien n'est vraiment impossible, l'EB demande des aménagements en permanence".

S'adapter, c'est aussi "avoir 40 paires de chaussures pour pouvoir en changer parce que ça frotte à des endroits différents, complète Sarah. Pareil pour les chaussettes, il faut bien choisir la matière parce que certaines échauffent beaucoup plus vite les pieds. On évite aussi les vêtements qui ont trop de coutures. Au plus souples, au plus légers, au mieux c'est… Quand Matteo est né, après deux semaines, je pouvais déjà dire qu'il avait hérité de ma sale maladie parce que sa peau se décollait à la ceinture des langes suite aux frottements".

Quand on voit que les ampoules apparaissent, "ben on attend que ça passe", hausse des épaules Matteo, mi-philosophe mi-résigné.

En réalité, "l'épidermolyse bulleuse n'est pas vraiment une maladie mais plutôt un syndrome, rectifie le grand-père, Bernard, médecin anatomopathologiste à la retraite. On a regroupé toute une série de maladies qui ont les mêmes manifestations, en l'occurrence ces décollements épidermiques. C'est génétique, c'est-à-dire qu'il y a toujours un gène mal foutu à la base. Ensuite, c'est extrêmement variable d'une personne à l'autre en intensité et en gravité. Enfin, la même forme avec le même gène peut se manifester différemment. En fait, tous les tissus où il y a de la kératine peuvent être impactés : la peau, mais aussi les ongles, les cheveux, les dents ou l'œsophage."

Faute de traitement curatif à ce jour, il ne reste que les traitements palliatifs. "Si une cloche se forme, on essaie d'abord de la vider, comme le ferait un marathonien, explique le grand-père médecin. Le problème est que, deux heures après, elle est à nouveau gonflée. Et donc, même s'il n'y a plus de frottements, pendant deux ou trois jours, on est ennuyé. Si on continue à l'irriter, elle explose, cela s'ulcère et c'est très douloureux. Avant que le processus de guérison soit terminé, cela va prendre une grosse semaine pendant laquelle on est en quelque sorte handicapé ou empêché de faire toute une série de choses."

Une douleur physique, mais aussi mentale

Et encore, "on peut s'estimer chanceux dans la maladie, reconnaît la mère de famille, dans la mesure où nous avons la forme la moins destructrice. Il existe en effet des formes beaucoup plus sévères avec des atrophies de membres. Des personnes font des cancers cutanés, perdent leurs mains… Dans la forme la plus grave, certains bébés nés avec l'EB succombent même à la naissance."

Ceci étant, à la douleur physique s'ajoute la douleur mentale. Voir que l'on a transmis la maladie à l'un de ses enfants avec tout ce que cela implique pour lui reste toujours très douloureux pour cette maman, dont le fils est atteint mais non la fille, Elsa (12 ans). "Les camps scouts ou le sport, pour Matteo, c'est vraiment très compliqué. Il est arrivé que je doive aller le rechercher tellement il souffrait ; j'en ai pleuré".

Si l'on est forcé de s'adapter sans cesse au fil des années, c'est probablement chez les enfants et les jeunes que la pathologie s'avère en réalité la plus handicapante. "J'adore le sport et, malheureusement, je suis 'bloqué' dans la plupart des disciplines à cause de cette maladie, confirme Matteo. J'aurais bien fait du hockey ou du foot, mais c'est impossible. J'ai donc dû choisir la natation. Je fais aussi un peu de tennis… quand il fait froid. Mais j'ai été obligé d'arrêter les scouts. Un camp en plein été, ce n'est pas possible."

Une maladie non reconnue

C'est que, malgré la maladie, "on a envie de faire, intervient la maman. Matteo est très volontaire et endurant. Ces enfants sont armés pour beaucoup de choses ; ça leur donne finalement une force supplémentaire dans la vie". Et le grand-père de renchérir : "Une des caractéristiques de ces jeunes est en effet leur force mentale". Matteo acquiesce : "Je ne suis pas du genre à me plaindre. Quand j'ai mal, il arrive que je n'en parle même pas". Au point d'être un jour rentré d'un camp scout avec une plaie méchamment infectée.

Très jeune pourtant, il avait appris à se soigner tout seul. "Fin de maternelle, quand il avait une ampoule, il demandait l'aiguille pour percer lui-même la cloche. Et ensuite mettre un pansement, explique Sarah. À ce propos, il y a en outre toute la problématique des coûts. L'EB étant une maladie rare, elle n'est pas reconnue et il n'existe pas de remboursement pour certains soins, comme les pansements". Pour faire connaître cette maladie, Sarah se démène au sein de l'association de patients Debra. "L'objectif de l'association est de montrer à d'autres personnes qui souffrent de la maladie qu'elles ne sont pas seules et qu'il existe des groupes qui permettent peut-être au moins d'être écoutés et partager son expérience personnelle. Au sein de cette association, mon but est de pouvoir témoigner, aider et orienter ces personnes."

Et quand on demande à la famille des cloches de compléter la phrase "pour moi, l'EB, c'est", Matteo répond spontanément "un handicap dans la vie de tous les jours". Quant à Sarah, elle estime que "c'est quelque chose de non visible, mais avec de grandes souffrances derrière, qu'elles soient physiques ou mentales". Avant d'ajouter : "J'éprouve autant de douleur à avoir mal moi-même qu'à voir mon père ou mon fils souffrir. Rien que le fait de devoir faire sans cesse des choix de vie me fait souffrir. L'idée d'organiser un super voyage, si on ne peut pas bouger, il faut oublier. Et des exemples comme celui-là, il y en a plein. Finalement, on se rend compte que tout devient très restrictif. Quoi que l'on fasse, il faut réfléchir aux conséquences que cela peut engendrer. C'est très pénible".

À travers "Mots pour maux", La Libre a choisi de donner la parole à des personnes affectées par des maladies diverses, tant physiques que mentales, courantes ou rares. Des rencontres qui ont pour objectifs de comprendre leur quotidien, leurs difficultés et espoirs, de partager leur regard sur l'existence. Une manière aussi de rappeler que nul n'est à l'abri de ces accidents de la vie. Cette série est à retrouver un lundi sur deux sur notre site.